Características

Características associadas a ECM1

extracellular matrix protein 1

A Human Phenotype Ontology associa 36 características a ECM1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal blistering of the skin	Muito frequente (80–99%)
Firm lump under the skin	Muito frequente (80–99%)
Papule	Muito frequente (80–99%)
Thickened skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Frequente (30–79%)
Warts	Frequente (30–79%)
Skin erosion	Por vezes (5–29%)
Skin plaque	Por vezes (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Não registado
Patchy baldness	Não registado
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Multiple eyelid beaded papules	Sempre
Abnormality of lining of mouth	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the gums	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
Tongue nodules	Muito frequente (80–99%)
Abnormally small tongue	Frequente (30–79%)
Absence of scalp hair	Frequente (30–79%)
High palate	Frequente (30–79%)
Nasal polyposis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Dystonia	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Aggressive behavior	Não registado
Hallucinations	Não registado
Memory impairment	Não registado
Paranoia	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Scarring	Muito frequente (80–99%)
Temporal lobe calcification	Frequente (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Por vezes (5–29%)
Bilateral intracerebral calcifications	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Muito frequente (80–99%)
Pimple	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Poor swallowing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ECM1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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