Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ECM1 seotud tunnused

extracellular matrix protein 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ECM1 36 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal blistering of the skinVäga sageli (80–99%)
Firm lump under the skinVäga sageli (80–99%)
PapuleVäga sageli (80–99%)
Thickened skinVäga sageli (80–99%)
HyperkeratosisSageli (30–79%)
WartsSageli (30–79%)
Skin erosionMõnikord (5–29%)
Skin plaqueMõnikord (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialPole registreeritud
Patchy baldnessPole registreeritud
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Multiple eyelid beaded papulesAlati
Abnormality of lining of mouthVäga sageli (80–99%)
Abnormality of the gumsVäga sageli (80–99%)
Full lower lipVäga sageli (80–99%)
Tongue nodulesVäga sageli (80–99%)
Abnormally small tongueSageli (30–79%)
Absence of scalp hairSageli (30–79%)
High palateSageli (30–79%)
Nasal polyposisMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
DystoniaSageli (30–79%)
Brief seizures with staring spellsMõnikord (5–29%)
EpilepsyMõnikord (5–29%)
Aggressive behaviorPole registreeritud
HallucinationsPole registreeritud
Memory impairmentPole registreeritud
ParanoiaPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ScarringVäga sageli (80–99%)
Temporal lobe calcificationSageli (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainMõnikord (5–29%)
Bilateral intracerebral calcificationsPole registreeritud

Abnormality of the immune system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AcneVäga sageli (80–99%)
PimpleVäga sageli (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsSageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Poor swallowingSageli (30–79%)

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hoarse voiceAlati

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ECM1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test