Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su ECM1 susiję požymiai

extracellular matrix protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 36 požymių su ECM1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal blistering of the skinLabai dažnai (80–99%)
Firm lump under the skinLabai dažnai (80–99%)
PapuleLabai dažnai (80–99%)
Thickened skinLabai dažnai (80–99%)
HyperkeratosisDažnai (30–79%)
WartsDažnai (30–79%)
Skin erosionKartais (5–29%)
Skin plaqueKartais (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialNeužfiksuota
Patchy baldnessNeužfiksuota
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Multiple eyelid beaded papulesVisada
Abnormality of lining of mouthLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the gumsLabai dažnai (80–99%)
Full lower lipLabai dažnai (80–99%)
Tongue nodulesLabai dažnai (80–99%)
Abnormally small tongueDažnai (30–79%)
Absence of scalp hairDažnai (30–79%)
High palateDažnai (30–79%)
Nasal polyposisKartais (5–29%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DystoniaDažnai (30–79%)
Brief seizures with staring spellsKartais (5–29%)
EpilepsyKartais (5–29%)
Aggressive behaviorNeužfiksuota
HallucinationsNeužfiksuota
Memory impairmentNeužfiksuota
ParanoiaNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ScarringLabai dažnai (80–99%)
Temporal lobe calcificationDažnai (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainKartais (5–29%)
Bilateral intracerebral calcificationsNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AcneLabai dažnai (80–99%)
PimpleLabai dažnai (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hoarse voiceVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ECM1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test