Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ECM1

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology kopplar 36 egenskaper till ECM1, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the integument

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal blistering of the skinMycket ofta (80–99 %)
Firm lump under the skinMycket ofta (80–99 %)
PapuleMycket ofta (80–99 %)
Thickened skinMycket ofta (80–99 %)
HyperkeratosisOfta (30–79 %)
WartsOfta (30–79 %)
Skin erosionIbland (5–29 %)
Skin plaqueIbland (5–29 %)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialInte registrerat
Patchy baldnessInte registrerat
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Multiple eyelid beaded papulesAlltid
Abnormality of lining of mouthMycket ofta (80–99 %)
Abnormality of the gumsMycket ofta (80–99 %)
Full lower lipMycket ofta (80–99 %)
Tongue nodulesMycket ofta (80–99 %)
Abnormally small tongueOfta (30–79 %)
Absence of scalp hairOfta (30–79 %)
High palateOfta (30–79 %)
Nasal polyposisIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
DystoniaOfta (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsIbland (5–29 %)
EpilepsyIbland (5–29 %)
Aggressive behaviorInte registrerat
HallucinationsInte registrerat
Memory impairmentInte registrerat
ParanoiaInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
ScarringMycket ofta (80–99 %)
Temporal lobe calcificationOfta (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainIbland (5–29 %)
Bilateral intracerebral calcificationsInte registrerat

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
AcneMycket ofta (80–99 %)
PimpleMycket ofta (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsOfta (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Poor swallowingOfta (30–79 %)

Abnormality of the voice

EgenskapHur ofta den förekommer
Hoarse voiceAlltid

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ECM1 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test