Merkmale

Mit ECM1 verknüpfte Merkmale

extracellular matrix protein 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 36 Merkmale mit ECM1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal blistering of the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Firm lump under the skin	Sehr häufig (80–99 %)
Papule	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Häufig (30–79 %)
Warts	Häufig (30–79 %)
Skin erosion	Manchmal (5–29 %)
Skin plaque	Manchmal (5–29 %)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Nicht erfasst
Patchy baldness	Nicht erfasst
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Multiple eyelid beaded papules	Immer
Abnormality of lining of mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the gums	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Tongue nodules	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally small tongue	Häufig (30–79 %)
Absence of scalp hair	Häufig (30–79 %)
High palate	Häufig (30–79 %)
Nasal polyposis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Aggressive behavior	Nicht erfasst
Hallucinations	Nicht erfasst
Memory impairment	Nicht erfasst
Paranoia	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Scarring	Sehr häufig (80–99 %)
Temporal lobe calcification	Häufig (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Manchmal (5–29 %)
Bilateral intracerebral calcifications	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Sehr häufig (80–99 %)
Pimple	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ECM1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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