İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

ECM1 ile ilişkili özellikler

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology, ECM1 ile ilişkili 36 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the integument

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Abnormal blistering of the skinÇok sık (%80–99)
Firm lump under the skinÇok sık (%80–99)
PapuleÇok sık (%80–99)
Thickened skinÇok sık (%80–99)
HyperkeratosisSık (%30–79)
WartsSık (%30–79)
Skin erosionBazen (%5–29)
Skin plaqueBazen (%5–29)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialKaydedilmedi
Patchy baldnessKaydedilmedi
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionKaydedilmedi

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Multiple eyelid beaded papulesHer zaman
Abnormality of lining of mouthÇok sık (%80–99)
Abnormality of the gumsÇok sık (%80–99)
Full lower lipÇok sık (%80–99)
Tongue nodulesÇok sık (%80–99)
Abnormally small tongueSık (%30–79)
Absence of scalp hairSık (%30–79)
High palateSık (%30–79)
Nasal polyposisBazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
DystoniaSık (%30–79)
Brief seizures with staring spellsBazen (%5–29)
EpilepsyBazen (%5–29)
Aggressive behaviorKaydedilmedi
HallucinationsKaydedilmedi
Memory impairmentKaydedilmedi
ParanoiaKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
ScarringÇok sık (%80–99)
Temporal lobe calcificationSık (%30–79)
Abnormal deposits of calcium in the brainBazen (%5–29)
Bilateral intracerebral calcificationsKaydedilmedi

Abnormality of the immune system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
AcneÇok sık (%80–99)
PimpleÇok sık (%80–99)
Recurrent respiratory infectionsSık (%30–79)

Abnormality of the digestive system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Poor swallowingSık (%30–79)

Abnormality of the voice

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Hoarse voiceHer zaman

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ECM1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al