Ominaisuudet

Geeniin ECM1 yhdistetyt ominaisuudet

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää ECM1-geeniin 36 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal blistering of the skin	Hyvin usein (80–99%)
Firm lump under the skin	Hyvin usein (80–99%)
Papule	Hyvin usein (80–99%)
Thickened skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Usein (30–79%)
Warts	Usein (30–79%)
Skin erosion	Joskus (5–29%)
Skin plaque	Joskus (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Ei kirjattu
Patchy baldness	Ei kirjattu
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multiple eyelid beaded papules	Aina
Abnormality of lining of mouth	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the gums	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Tongue nodules	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally small tongue	Usein (30–79%)
Absence of scalp hair	Usein (30–79%)
High palate	Usein (30–79%)
Nasal polyposis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dystonia	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Joskus (5–29%)
Epilepsy	Joskus (5–29%)
Aggressive behavior	Ei kirjattu
Hallucinations	Ei kirjattu
Memory impairment	Ei kirjattu
Paranoia	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Scarring	Hyvin usein (80–99%)
Temporal lobe calcification	Usein (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Joskus (5–29%)
Bilateral intracerebral calcifications	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acne	Hyvin usein (80–99%)
Pimple	Hyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor swallowing	Usein (30–79%)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse voice	Aina

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ECM1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test