Egenskaber

Egenskaber knyttet til ECM1

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 36 egenskaber til ECM1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal blistering of the skin	Meget ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Meget ofte (80–99 %)
Papule	Meget ofte (80–99 %)
Thickened skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Warts	Ofte (30–79 %)
Skin erosion	Nogle gange (5–29 %)
Skin plaque	Nogle gange (5–29 %)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Ikke registreret
Patchy baldness	Ikke registreret
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multiple eyelid beaded papules	Altid
Abnormality of lining of mouth	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Meget ofte (80–99 %)
Full lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Tongue nodules	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally small tongue	Ofte (30–79 %)
Absence of scalp hair	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Nogle gange (5–29 %)
Epilepsy	Nogle gange (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registreret
Hallucinations	Ikke registreret
Memory impairment	Ikke registreret
Paranoia	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Scarring	Meget ofte (80–99 %)
Temporal lobe calcification	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Nogle gange (5–29 %)
Bilateral intracerebral calcifications	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acne	Meget ofte (80–99 %)
Pimple	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse voice	Altid

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ECM1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test