Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ECM1

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology spojuje s ECM1 36 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Abnormal blistering of the skinVelmi často (80–99 %)
Firm lump under the skinVelmi často (80–99 %)
PapuleVelmi často (80–99 %)
Thickened skinVelmi často (80–99 %)
HyperkeratosisČasto (30–79 %)
WartsČasto (30–79 %)
Skin erosionNěkdy (5–29 %)
Skin plaqueNěkdy (5–29 %)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialNezaznamenáno
Patchy baldnessNezaznamenáno
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Multiple eyelid beaded papulesVždy
Abnormality of lining of mouthVelmi často (80–99 %)
Abnormality of the gumsVelmi často (80–99 %)
Full lower lipVelmi často (80–99 %)
Tongue nodulesVelmi často (80–99 %)
Abnormally small tongueČasto (30–79 %)
Absence of scalp hairČasto (30–79 %)
High palateČasto (30–79 %)
Nasal polyposisNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
DystoniaČasto (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsNěkdy (5–29 %)
EpilepsyNěkdy (5–29 %)
Aggressive behaviorNezaznamenáno
HallucinationsNezaznamenáno
Memory impairmentNezaznamenáno
ParanoiaNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
ScarringVelmi často (80–99 %)
Temporal lobe calcificationČasto (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainNěkdy (5–29 %)
Bilateral intracerebral calcificationsNezaznamenáno

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
AcneVelmi často (80–99 %)
PimpleVelmi často (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsČasto (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Poor swallowingČasto (30–79 %)

Abnormality of the voice

RysJak často se vyskytuje
Hoarse voiceVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ECM1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test