Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Jellemzők

A(z) ECM1 génhez kapcsolódó jellemzők

extracellular matrix protein 1

A Human Phenotype Ontology 36 jellemzőt kapcsol a(z) ECM1 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the integument

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Abnormal blistering of the skinNagyon gyakran (80–99%)
Firm lump under the skinNagyon gyakran (80–99%)
PapuleNagyon gyakran (80–99%)
Thickened skinNagyon gyakran (80–99%)
HyperkeratosisGyakran (30–79%)
WartsGyakran (30–79%)
Skin erosionNéha (5–29%)
Skin plaqueNéha (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialNincs rögzítve
Patchy baldnessNincs rögzítve
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionNincs rögzítve

Abnormality of head or neck

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Multiple eyelid beaded papulesMindig
Abnormality of lining of mouthNagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of the gumsNagyon gyakran (80–99%)
Full lower lipNagyon gyakran (80–99%)
Tongue nodulesNagyon gyakran (80–99%)
Abnormally small tongueGyakran (30–79%)
Absence of scalp hairGyakran (30–79%)
High palateGyakran (30–79%)
Nasal polyposisNéha (5–29%)

Abnormality of the nervous system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
DystoniaGyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spellsNéha (5–29%)
EpilepsyNéha (5–29%)
Aggressive behaviorNincs rögzítve
HallucinationsNincs rögzítve
Memory impairmentNincs rögzítve
ParanoiaNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
ScarringNagyon gyakran (80–99%)
Temporal lobe calcificationGyakran (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainNéha (5–29%)
Bilateral intracerebral calcificationsNincs rögzítve

Abnormality of the immune system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
AcneNagyon gyakran (80–99%)
PimpleNagyon gyakran (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsGyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Poor swallowingGyakran (30–79%)

Abnormality of the voice

JellemzőMilyen gyakran fordul elő
Hoarse voiceMindig

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) ECM1 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet