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Rasgos

Rasgos asociados a ECM1

extracellular matrix protein 1

El Human Phenotype Ontology asocia 36 rasgos a ECM1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormal blistering of the skinMuy frecuente (80–99 %)
Firm lump under the skinMuy frecuente (80–99 %)
PapuleMuy frecuente (80–99 %)
Thickened skinMuy frecuente (80–99 %)
HyperkeratosisFrecuente (30–79 %)
WartsFrecuente (30–79 %)
Skin erosionA veces (5–29 %)
Skin plaqueA veces (5–29 %)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialNo registrado
Patchy baldnessNo registrado
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Multiple eyelid beaded papulesSiempre
Abnormality of lining of mouthMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the gumsMuy frecuente (80–99 %)
Full lower lipMuy frecuente (80–99 %)
Tongue nodulesMuy frecuente (80–99 %)
Abnormally small tongueFrecuente (30–79 %)
Absence of scalp hairFrecuente (30–79 %)
High palateFrecuente (30–79 %)
Nasal polyposisA veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
DystoniaFrecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spellsA veces (5–29 %)
EpilepsyA veces (5–29 %)
Aggressive behaviorNo registrado
HallucinationsNo registrado
Memory impairmentNo registrado
ParanoiaNo registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
ScarringMuy frecuente (80–99 %)
Temporal lobe calcificationFrecuente (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brainA veces (5–29 %)
Bilateral intracerebral calcificationsNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
AcneMuy frecuente (80–99 %)
PimpleMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Poor swallowingFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the voice

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hoarse voiceSiempre

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ECM1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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