Caractéristiques

Caractéristiques liées à ECM1

extracellular matrix protein 1

La Human Phenotype Ontology associe 36 caractéristiques à ECM1, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal blistering of the skin	Très souvent (80–99 %)
Firm lump under the skin	Très souvent (80–99 %)
Papule	Très souvent (80–99 %)
Thickened skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratosis	Souvent (30–79 %)
Warts	Souvent (30–79 %)
Skin erosion	Parfois (5–29 %)
Skin plaque	Parfois (5–29 %)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Non signalé
Patchy baldness	Non signalé
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Multiple eyelid beaded papules	Toujours
Abnormality of lining of mouth	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the gums	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
Tongue nodules	Très souvent (80–99 %)
Abnormally small tongue	Souvent (30–79 %)
Absence of scalp hair	Souvent (30–79 %)
High palate	Souvent (30–79 %)
Nasal polyposis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Aggressive behavior	Non signalé
Hallucinations	Non signalé
Memory impairment	Non signalé
Paranoia	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Scarring	Très souvent (80–99 %)
Temporal lobe calcification	Souvent (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Parfois (5–29 %)
Bilateral intracerebral calcifications	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Très souvent (80–99 %)
Pimple	Très souvent (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ECM1 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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