Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z ECM1

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology łączy z ECM1 36 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the integument

CechaJak często występuje
Abnormal blistering of the skinBardzo często (80–99%)
Firm lump under the skinBardzo często (80–99%)
PapuleBardzo często (80–99%)
Thickened skinBardzo często (80–99%)
HyperkeratosisCzęsto (30–79%)
WartsCzęsto (30–79%)
Skin erosionCzasami (5–29%)
Skin plaqueCzasami (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialNie odnotowano
Patchy baldnessNie odnotowano
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionNie odnotowano

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Multiple eyelid beaded papulesZawsze
Abnormality of lining of mouthBardzo często (80–99%)
Abnormality of the gumsBardzo często (80–99%)
Full lower lipBardzo często (80–99%)
Tongue nodulesBardzo często (80–99%)
Abnormally small tongueCzęsto (30–79%)
Absence of scalp hairCzęsto (30–79%)
High palateCzęsto (30–79%)
Nasal polyposisCzasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
DystoniaCzęsto (30–79%)
Brief seizures with staring spellsCzasami (5–29%)
EpilepsyCzasami (5–29%)
Aggressive behaviorNie odnotowano
HallucinationsNie odnotowano
Memory impairmentNie odnotowano
ParanoiaNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
ScarringBardzo często (80–99%)
Temporal lobe calcificationCzęsto (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainCzasami (5–29%)
Bilateral intracerebral calcificationsNie odnotowano

Abnormality of the immune system

CechaJak często występuje
AcneBardzo często (80–99%)
PimpleBardzo często (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsCzęsto (30–79%)

Abnormality of the digestive system

CechaJak często występuje
Poor swallowingCzęsto (30–79%)

Abnormality of the voice

CechaJak często występuje
Hoarse voiceZawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ECM1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test