특성

ECM1 연관 특성

extracellular matrix protein 1

인간 표현형 온톨로지가 ECM1에 연결하는 특성은 36개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the integument

특성	나타나는 빈도
Abnormal blistering of the skin	매우 자주 (80–99%)
Firm lump under the skin	매우 자주 (80–99%)
Papule	매우 자주 (80–99%)
Thickened skin	매우 자주 (80–99%)
Hyperkeratosis	자주 (30–79%)
Warts	자주 (30–79%)
Skin erosion	가끔 (5–29%)
Skin plaque	가끔 (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	기록되지 않음
Patchy baldness	기록되지 않음
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Multiple eyelid beaded papules	항상
Abnormality of lining of mouth	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of the gums	매우 자주 (80–99%)
Full lower lip	매우 자주 (80–99%)
Tongue nodules	매우 자주 (80–99%)
Abnormally small tongue	자주 (30–79%)
Absence of scalp hair	자주 (30–79%)
High palate	자주 (30–79%)
Nasal polyposis	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Dystonia	자주 (30–79%)
Brief seizures with staring spells	가끔 (5–29%)
Epilepsy	가끔 (5–29%)
Aggressive behavior	기록되지 않음
Hallucinations	기록되지 않음
Memory impairment	기록되지 않음
Paranoia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Scarring	매우 자주 (80–99%)
Temporal lobe calcification	자주 (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	가끔 (5–29%)
Bilateral intracerebral calcifications	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Acne	매우 자주 (80–99%)
Pimple	매우 자주 (80–99%)
Recurrent respiratory infections	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poor swallowing	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse voice	항상

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ECM1에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공