Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ECM1

extracellular matrix protein 1

De Human Phenotype Ontology koppelt 36 kenmerken aan ECM1, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal blistering of the skinHeel vaak (80–99%)
Firm lump under the skinHeel vaak (80–99%)
PapuleHeel vaak (80–99%)
Thickened skinHeel vaak (80–99%)
HyperkeratosisVaak (30–79%)
WartsVaak (30–79%)
Skin erosionSoms (5–29%)
Skin plaqueSoms (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline materialNiet vastgelegd
Patchy baldnessNiet vastgelegd
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expressionNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Multiple eyelid beaded papulesAltijd
Abnormality of lining of mouthHeel vaak (80–99%)
Abnormality of the gumsHeel vaak (80–99%)
Full lower lipHeel vaak (80–99%)
Tongue nodulesHeel vaak (80–99%)
Abnormally small tongueVaak (30–79%)
Absence of scalp hairVaak (30–79%)
High palateVaak (30–79%)
Nasal polyposisSoms (5–29%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
DystoniaVaak (30–79%)
Brief seizures with staring spellsSoms (5–29%)
EpilepsySoms (5–29%)
Aggressive behaviorNiet vastgelegd
HallucinationsNiet vastgelegd
Memory impairmentNiet vastgelegd
ParanoiaNiet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
ScarringHeel vaak (80–99%)
Temporal lobe calcificationVaak (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brainSoms (5–29%)
Bilateral intracerebral calcificationsNiet vastgelegd

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
AcneHeel vaak (80–99%)
PimpleHeel vaak (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Poor swallowingVaak (30–79%)

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hoarse voiceAltijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ECM1 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen