Trăsături

Trăsături asociate cu ECM1

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology asociază 36 trăsături cu ECM1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal blistering of the skin	Foarte des (80–99%)
Firm lump under the skin	Foarte des (80–99%)
Papule	Foarte des (80–99%)
Thickened skin	Foarte des (80–99%)
Hyperkeratosis	Des (30–79%)
Warts	Des (30–79%)
Skin erosion	Uneori (5–29%)
Skin plaque	Uneori (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Neînregistrat
Patchy baldness	Neînregistrat
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Multiple eyelid beaded papules	Întotdeauna
Abnormality of lining of mouth	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the gums	Foarte des (80–99%)
Full lower lip	Foarte des (80–99%)
Tongue nodules	Foarte des (80–99%)
Abnormally small tongue	Des (30–79%)
Absence of scalp hair	Des (30–79%)
High palate	Des (30–79%)
Nasal polyposis	Uneori (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dystonia	Des (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Uneori (5–29%)
Epilepsy	Uneori (5–29%)
Aggressive behavior	Neînregistrat
Hallucinations	Neînregistrat
Memory impairment	Neînregistrat
Paranoia	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Scarring	Foarte des (80–99%)
Temporal lobe calcification	Des (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Uneori (5–29%)
Bilateral intracerebral calcifications	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acne	Foarte des (80–99%)
Pimple	Foarte des (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poor swallowing	Des (30–79%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse voice	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ECM1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu