Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ECM1

extracellular matrix protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 36 kjennetegn til ECM1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal blistering of the skin	Svært ofte (80–99 %)
Firm lump under the skin	Svært ofte (80–99 %)
Papule	Svært ofte (80–99 %)
Thickened skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Ofte (30–79 %)
Warts	Ofte (30–79 %)
Skin erosion	Noen ganger (5–29 %)
Skin plaque	Noen ganger (5–29 %)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Ikke registrert
Patchy baldness	Ikke registrert
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multiple eyelid beaded papules	Alltid
Abnormality of lining of mouth	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of the gums	Svært ofte (80–99 %)
Full lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Tongue nodules	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally small tongue	Ofte (30–79 %)
Absence of scalp hair	Ofte (30–79 %)
High palate	Ofte (30–79 %)
Nasal polyposis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Noen ganger (5–29 %)
Epilepsy	Noen ganger (5–29 %)
Aggressive behavior	Ikke registrert
Hallucinations	Ikke registrert
Memory impairment	Ikke registrert
Paranoia	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Scarring	Svært ofte (80–99 %)
Temporal lobe calcification	Ofte (30–79 %)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Noen ganger (5–29 %)
Bilateral intracerebral calcifications	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acne	Svært ofte (80–99 %)
Pimple	Svært ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse voice	Alltid

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ECM1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test