Tratti

Tratti collegati a ECM1

extracellular matrix protein 1

La Human Phenotype Ontology collega 36 tratti a ECM1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal blistering of the skin	Molto spesso (80–99%)
Firm lump under the skin	Molto spesso (80–99%)
Papule	Molto spesso (80–99%)
Thickened skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Spesso (30–79%)
Warts	Spesso (30–79%)
Skin erosion	A volte (5–29%)
Skin plaque	A volte (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Non registrato
Patchy baldness	Non registrato
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Multiple eyelid beaded papules	Sempre
Abnormality of lining of mouth	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the gums	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
Tongue nodules	Molto spesso (80–99%)
Abnormally small tongue	Spesso (30–79%)
Absence of scalp hair	Spesso (30–79%)
High palate	Spesso (30–79%)
Nasal polyposis	A volte (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dystonia	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Aggressive behavior	Non registrato
Hallucinations	Non registrato
Memory impairment	Non registrato
Paranoia	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Scarring	Molto spesso (80–99%)
Temporal lobe calcification	Spesso (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	A volte (5–29%)
Bilateral intracerebral calcifications	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acne	Molto spesso (80–99%)
Pimple	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poor swallowing	Spesso (30–79%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ECM1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test