Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ECM1

extracellular matrix protein 1

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 36 χαρακτηριστικά με το ECM1, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal blistering of the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Firm lump under the skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Papule	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened skin	Πολύ συχνά (80–99%)
Hyperkeratosis	Συχνά (30–79%)
Warts	Συχνά (30–79%)
Skin erosion	Μερικές φορές (5–29%)
Skin plaque	Μερικές φορές (5–29%)
Papillary dermis eosinophilic hyaline material	Δεν έχει καταγραφεί
Patchy baldness	Δεν έχει καταγραφεί
Reduced epidermal extracellular matrix protein 1 protein expression	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Multiple eyelid beaded papules	Πάντα
Abnormality of lining of mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of the gums	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Tongue nodules	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormally small tongue	Συχνά (30–79%)
Absence of scalp hair	Συχνά (30–79%)
High palate	Συχνά (30–79%)
Nasal polyposis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Μερικές φορές (5–29%)
Epilepsy	Μερικές φορές (5–29%)
Aggressive behavior	Δεν έχει καταγραφεί
Hallucinations	Δεν έχει καταγραφεί
Memory impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Paranoia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Scarring	Πολύ συχνά (80–99%)
Temporal lobe calcification	Συχνά (30–79%)
Abnormal deposits of calcium in the brain	Μερικές φορές (5–29%)
Bilateral intracerebral calcifications	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acne	Πολύ συχνά (80–99%)
Pimple	Πολύ συχνά (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hoarse voice	Πάντα

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ECM1 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας