Traits

Traits linked to DNM2

dynamin 2

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to DNM2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Distal muscle wasting	Sempre
EMG: myotonic discharges	Sempre
EMG: positive sharp waves	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Thin ribs	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Muito frequente (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Frequente (30–79%)
Neck muscle weakness	Frequente (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Frequente (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Frequente (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Por vezes (5–29%)
Congenital contracture	Não registado
Prominent swayback	Não registado
Tired easily	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Decreased nerve conduction velocity	Sempre
Twitching	Sempre
Absent reflexes	Muito frequente (80–99%)
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Delayed motor skills	Frequente (30–79%)
EEG with burst suppression	Frequente (30–79%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Por vezes (5–29%)
Segmental peripheral demyelination	Por vezes (5–29%)
Axonal degeneration	Não registado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Decreased sensation in extremities	Não registado
Motor delay	Não registado
Onion bulb formation	Não registado
Peripheral axonal degeneration	Não registado
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Não registado

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal upper limb amyotrophy	Sempre
Proximal upper limb muscle weakness	Sempre
Abnormal foot muscles	Frequente (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Frequente (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Por vezes (5–29%)
Increased size of calf muscles	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Não registado

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Big head present at birth	Frequente (30–79%)
Weakness of facial musculature	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Não registado
Sleepy facial expression	Não registado

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Drooping upper eyelid	Muito frequente (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Frequente (30–79%)
Malignant hyperthermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Com que frequência se observa
Retinal bleeding	Sempre
Subdural hemorrhage	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Com que frequência se observa
Respiratory function loss	Sempre
Neonatal asphyxia	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Small for gestational age	Sempre
Birth weight > 90th percentile	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Pyloric stenosis	Por vezes (5–29%)

Constitutional symptom

Trait	Com que frequência se observa
Exercise-induced muscle pain	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DNM2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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