Ominaisuudet

Geeniin DNM2 yhdistetyt ominaisuudet

dynamin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää DNM2-geeniin 68 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

DNM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal muscle wasting	Aina
EMG: myotonic discharges	Aina
EMG: positive sharp waves	Aina
Flexed joint that cannot be straightened	Aina
Generalized decreased muscle tone	Aina
Low muscle tone	Aina
Thin ribs	Aina
Wasting of muscles near the body	Aina
Weakness of outermost muscles	Aina
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Hyvin usein (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Usein (30–79%)
Neck muscle weakness	Usein (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Usein (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Usein (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Joskus (5–29%)
Congenital contracture	Ei kirjattu
Prominent swayback	Ei kirjattu
Tired easily	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased nerve conduction velocity	Aina
Twitching	Aina
Absent reflexes	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Delayed motor skills	Usein (30–79%)
EEG with burst suppression	Usein (30–79%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Joskus (5–29%)
Segmental peripheral demyelination	Joskus (5–29%)
Axonal degeneration	Ei kirjattu
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Decreased sensation in extremities	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu
Onion bulb formation	Ei kirjattu
Peripheral axonal degeneration	Ei kirjattu
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Distal lower limb muscle weakness	Aina
Proximal upper limb amyotrophy	Aina
Proximal upper limb muscle weakness	Aina
Abnormal foot muscles	Usein (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Usein (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Joskus (5–29%)
Increased size of calf muscles	Joskus (5–29%)
High-arched foot	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Big head present at birth	Usein (30–79%)
Weakness of facial musculature	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Ei kirjattu
Sleepy facial expression	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Drooping upper eyelid	Hyvin usein (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Joskus (5–29%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mildly elevated creatine kinase	Aina
Elevated blood creatine phosphokinase	Usein (30–79%)
Malignant hyperthermia	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Retinal bleeding	Aina
Subdural hemorrhage	Usein (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High levels of amniotic fluid	Aina
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Aina

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Respiratory function loss	Aina
Neonatal asphyxia	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small for gestational age	Aina
Birth weight > 90th percentile	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pyloric stenosis	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exercise-induced muscle pain	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DNM2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test