Traits

Traits linked to DNM2

dynamin 2

The Human Phenotype Ontology links 68 traits to DNM2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal muscle wasting	Vždy
EMG: myotonic discharges	Vždy
EMG: positive sharp waves	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Generalized decreased muscle tone	Vždy
Low muscle tone	Vždy
Thin ribs	Vždy
Wasting of muscles near the body	Vždy
Weakness of outermost muscles	Vždy
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Velmi často (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Často (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Často (30–79 %)
Neck muscle weakness	Často (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Často (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Často (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Někdy (5–29 %)
Congenital contracture	Nezaznamenáno
Prominent swayback	Nezaznamenáno
Tired easily	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased nerve conduction velocity	Vždy
Twitching	Vždy
Absent reflexes	Velmi často (80–99 %)
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Delayed motor skills	Často (30–79 %)
EEG with burst suppression	Často (30–79 %)
Loss of ability to walk	Někdy (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Někdy (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination	Někdy (5–29 %)
Axonal degeneration	Nezaznamenáno
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Decreased sensation in extremities	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno
Onion bulb formation	Nezaznamenáno
Peripheral axonal degeneration	Nezaznamenáno
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Distal lower limb muscle weakness	Vždy
Proximal upper limb amyotrophy	Vždy
Proximal upper limb muscle weakness	Vždy
Abnormal foot muscles	Často (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Často (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Často (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Někdy (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Big head present at birth	Často (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Často (30–79 %)
Bell's palsy	Nezaznamenáno
Sleepy facial expression	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Drooping upper eyelid	Velmi často (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Často (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Mildly elevated creatine kinase	Vždy
Elevated blood creatine phosphokinase	Často (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Retinal bleeding	Vždy
Subdural hemorrhage	Často (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluid	Vždy
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Vždy

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Někdy (5–29 %)
Undescended testes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Respiratory function loss	Vždy
Neonatal asphyxia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Small for gestational age	Vždy
Birth weight > 90th percentile	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Pyloric stenosis	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Exercise-induced muscle pain	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to DNM2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test