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Rasgos
Rasgos asociados a DNM2
dynamin 2
El Human Phenotype Ontology asocia 68 rasgos a DNM2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal muscle wasting | Siempre |
| EMG: myotonic discharges | Siempre |
| EMG: positive sharp waves | Siempre |
| Flexed joint that cannot be straightened | Siempre |
| Generalized decreased muscle tone | Siempre |
| Low muscle tone | Siempre |
| Thin ribs | Siempre |
| Wasting of muscles near the body | Siempre |
| Weakness of outermost muscles | Siempre |
| Centrally nucleated skeletal muscle fibers | Muy frecuente (80–99 %) |
| EMG: myopathic abnormalities | Frecuente (30–79 %) |
| Excessive inward curvature of lower spine | Frecuente (30–79 %) |
| Neck muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Proximal neurogenic muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Type 1 muscle fiber predominance | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased lung function due to weak breathing muscles | A veces (5–29 %) |
| Congenital contracture | No registrado |
| Prominent swayback | No registrado |
| Tired easily | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased nerve conduction velocity | Siempre |
| Twitching | Siempre |
| Absent reflexes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal gait | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed motor skills | Frecuente (30–79 %) |
| EEG with burst suppression | Frecuente (30–79 %) |
| Loss of ability to walk | A veces (5–29 %) |
| Peripheral axonal neuropathy | A veces (5–29 %) |
| Segmental peripheral demyelination | A veces (5–29 %) |
| Axonal degeneration | No registrado |
| Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers | No registrado |
| Decreased reflex response | No registrado |
| Decreased sensation in extremities | No registrado |
| Motor delay | No registrado |
| Onion bulb formation | No registrado |
| Peripheral axonal degeneration | No registrado |
| Segmental peripheral demyelination/remyelination | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Distal lower limb muscle weakness | Siempre |
| Proximal upper limb amyotrophy | Siempre |
| Proximal upper limb muscle weakness | Siempre |
| Abnormal foot muscles | Frecuente (30–79 %) |
| Proximal lower limb muscle weakness | Frecuente (30–79 %) |
| Shortening of the achilles tendon | Frecuente (30–79 %) |
| Areflexia of lower limbs | A veces (5–29 %) |
| Increased size of calf muscles | A veces (5–29 %) |
| High-arched foot | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big head present at birth | Frecuente (30–79 %) |
| Weakness of facial musculature | Frecuente (30–79 %) |
| Bell's palsy | No registrado |
| Sleepy facial expression | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Drooping upper eyelid | Muy frecuente (80–99 %) |
| Weakness of muscles controlling eye movement | Frecuente (30–79 %) |
| Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mildly elevated creatine kinase | Siempre |
| Elevated blood creatine phosphokinase | Frecuente (30–79 %) |
| Malignant hyperthermia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Retinal bleeding | Siempre |
| Subdural hemorrhage | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of prenatal development or birth
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High levels of amniotic fluid | Siempre |
| Less than 10 fetal movements in 12 hours | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Loss of bladder control | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Respiratory function loss | Siempre |
| Neonatal asphyxia | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small for gestational age | Siempre |
| Birth weight > 90th percentile | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Collection of dilated blood vessels that forms mass | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pyloric stenosis | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Exercise-induced muscle pain | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DNM2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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