Özellikler

DNM2 ile ilişkili özellikler

dynamin 2

Human Phenotype Ontology, DNM2 ile ilişkili 68 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

DNM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal muscle wasting	Her zaman
EMG: myotonic discharges	Her zaman
EMG: positive sharp waves	Her zaman
Flexed joint that cannot be straightened	Her zaman
Generalized decreased muscle tone	Her zaman
Low muscle tone	Her zaman
Thin ribs	Her zaman
Wasting of muscles near the body	Her zaman
Weakness of outermost muscles	Her zaman
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Çok sık (%80–99)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
Excessive inward curvature of lower spine	Sık (%30–79)
Neck muscle weakness	Sık (%30–79)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sık (%30–79)
Type 1 muscle fiber predominance	Sık (%30–79)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Bazen (%5–29)
Congenital contracture	Kaydedilmedi
Prominent swayback	Kaydedilmedi
Tired easily	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased nerve conduction velocity	Her zaman
Twitching	Her zaman
Absent reflexes	Çok sık (%80–99)
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Delayed motor skills	Sık (%30–79)
EEG with burst suppression	Sık (%30–79)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Peripheral axonal neuropathy	Bazen (%5–29)
Segmental peripheral demyelination	Bazen (%5–29)
Axonal degeneration	Kaydedilmedi
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Decreased sensation in extremities	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi
Onion bulb formation	Kaydedilmedi
Peripheral axonal degeneration	Kaydedilmedi
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Distal lower limb muscle weakness	Her zaman
Proximal upper limb amyotrophy	Her zaman
Proximal upper limb muscle weakness	Her zaman
Abnormal foot muscles	Sık (%30–79)
Proximal lower limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Shortening of the achilles tendon	Sık (%30–79)
Areflexia of lower limbs	Bazen (%5–29)
Increased size of calf muscles	Bazen (%5–29)
High-arched foot	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Big head present at birth	Sık (%30–79)
Weakness of facial musculature	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Kaydedilmedi
Sleepy facial expression	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Drooping upper eyelid	Çok sık (%80–99)
Weakness of muscles controlling eye movement	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Bazen (%5–29)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mildly elevated creatine kinase	Her zaman
Elevated blood creatine phosphokinase	Sık (%30–79)
Malignant hyperthermia	Seyrek (%1–4)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Retinal bleeding	Her zaman
Subdural hemorrhage	Sık (%30–79)

Abnormality of prenatal development or birth

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High levels of amniotic fluid	Her zaman
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Her zaman

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Respiratory function loss	Her zaman
Neonatal asphyxia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small for gestational age	Her zaman
Birth weight > 90th percentile	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pyloric stenosis	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Exercise-induced muscle pain	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: DNM2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al