Tratti

Tratti collegati a DNM2

dynamin 2

La Human Phenotype Ontology collega 68 tratti a DNM2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal muscle wasting	Sempre
EMG: myotonic discharges	Sempre
EMG: positive sharp waves	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Low muscle tone	Sempre
Thin ribs	Sempre
Wasting of muscles near the body	Sempre
Weakness of outermost muscles	Sempre
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Molto spesso (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Spesso (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Spesso (30–79%)
Neck muscle weakness	Spesso (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Spesso (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Spesso (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	A volte (5–29%)
Congenital contracture	Non registrato
Prominent swayback	Non registrato
Tired easily	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased nerve conduction velocity	Sempre
Twitching	Sempre
Absent reflexes	Molto spesso (80–99%)
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Delayed motor skills	Spesso (30–79%)
EEG with burst suppression	Spesso (30–79%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	A volte (5–29%)
Segmental peripheral demyelination	A volte (5–29%)
Axonal degeneration	Non registrato
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensation in extremities	Non registrato
Motor delay	Non registrato
Onion bulb formation	Non registrato
Peripheral axonal degeneration	Non registrato
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Distal lower limb muscle weakness	Sempre
Proximal upper limb amyotrophy	Sempre
Proximal upper limb muscle weakness	Sempre
Abnormal foot muscles	Spesso (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Spesso (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Spesso (30–79%)
Areflexia of lower limbs	A volte (5–29%)
Increased size of calf muscles	A volte (5–29%)
High-arched foot	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Big head present at birth	Spesso (30–79%)
Weakness of facial musculature	Spesso (30–79%)
Bell's palsy	Non registrato
Sleepy facial expression	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Drooping upper eyelid	Molto spesso (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Spesso (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Mildly elevated creatine kinase	Sempre
Elevated blood creatine phosphokinase	Spesso (30–79%)
Malignant hyperthermia	Raramente (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Retinal bleeding	Sempre
Subdural hemorrhage	Spesso (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
High levels of amniotic fluid	Sempre
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Sempre

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Respiratory function loss	Sempre
Neonatal asphyxia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Small for gestational age	Sempre
Birth weight > 90th percentile	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Collection of dilated blood vessels that forms mass	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Pyloric stenosis	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Exercise-induced muscle pain	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DNM2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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