Egenskaber

Egenskaber knyttet til DNM2

dynamin 2

Human Phenotype Ontology knytter 68 egenskaber til DNM2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

DNM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal muscle wasting	Altid
EMG: myotonic discharges	Altid
EMG: positive sharp waves	Altid
Flexed joint that cannot be straightened	Altid
Generalized decreased muscle tone	Altid
Low muscle tone	Altid
Thin ribs	Altid
Wasting of muscles near the body	Altid
Weakness of outermost muscles	Altid
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Meget ofte (80–99 %)
EMG: myopathic abnormalities	Ofte (30–79 %)
Excessive inward curvature of lower spine	Ofte (30–79 %)
Neck muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Type 1 muscle fiber predominance	Ofte (30–79 %)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Nogle gange (5–29 %)
Congenital contracture	Ikke registreret
Prominent swayback	Ikke registreret
Tired easily	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased nerve conduction velocity	Altid
Twitching	Altid
Absent reflexes	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed motor skills	Ofte (30–79 %)
EEG with burst suppression	Ofte (30–79 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral axonal neuropathy	Nogle gange (5–29 %)
Segmental peripheral demyelination	Nogle gange (5–29 %)
Axonal degeneration	Ikke registreret
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Decreased sensation in extremities	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret
Onion bulb formation	Ikke registreret
Peripheral axonal degeneration	Ikke registreret
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Distal lower limb muscle weakness	Altid
Proximal upper limb amyotrophy	Altid
Proximal upper limb muscle weakness	Altid
Abnormal foot muscles	Ofte (30–79 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Shortening of the achilles tendon	Ofte (30–79 %)
Areflexia of lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Increased size of calf muscles	Nogle gange (5–29 %)
High-arched foot	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Big head present at birth	Ofte (30–79 %)
Weakness of facial musculature	Ofte (30–79 %)
Bell's palsy	Ikke registreret
Sleepy facial expression	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Drooping upper eyelid	Meget ofte (80–99 %)
Weakness of muscles controlling eye movement	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mildly elevated creatine kinase	Altid
Elevated blood creatine phosphokinase	Ofte (30–79 %)
Malignant hyperthermia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Retinal bleeding	Altid
Subdural hemorrhage	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
High levels of amniotic fluid	Altid
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Altid

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Respiratory function loss	Altid
Neonatal asphyxia	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small for gestational age	Altid
Birth weight > 90th percentile	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pyloric stenosis	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Exercise-induced muscle pain	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DNM2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test