Požymiai

Su DNM2 susiję požymiai

dynamin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 68 požymių su DNM2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

DNM2

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal muscle wasting	Visada
EMG: myotonic discharges	Visada
EMG: positive sharp waves	Visada
Flexed joint that cannot be straightened	Visada
Generalized decreased muscle tone	Visada
Low muscle tone	Visada
Thin ribs	Visada
Wasting of muscles near the body	Visada
Weakness of outermost muscles	Visada
Centrally nucleated skeletal muscle fibers	Labai dažnai (80–99%)
EMG: myopathic abnormalities	Dažnai (30–79%)
Excessive inward curvature of lower spine	Dažnai (30–79%)
Neck muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Type 1 muscle fiber predominance	Dažnai (30–79%)
Decreased lung function due to weak breathing muscles	Kartais (5–29%)
Congenital contracture	Neužfiksuota
Prominent swayback	Neužfiksuota
Tired easily	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Decreased nerve conduction velocity	Visada
Twitching	Visada
Absent reflexes	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Delayed motor skills	Dažnai (30–79%)
EEG with burst suppression	Dažnai (30–79%)
Loss of ability to walk	Kartais (5–29%)
Peripheral axonal neuropathy	Kartais (5–29%)
Segmental peripheral demyelination	Kartais (5–29%)
Axonal degeneration	Neužfiksuota
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neužfiksuota
Decreased reflex response	Neužfiksuota
Decreased sensation in extremities	Neužfiksuota
Motor delay	Neužfiksuota
Onion bulb formation	Neužfiksuota
Peripheral axonal degeneration	Neužfiksuota
Segmental peripheral demyelination/remyelination	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Distal lower limb muscle weakness	Visada
Proximal upper limb amyotrophy	Visada
Proximal upper limb muscle weakness	Visada
Abnormal foot muscles	Dažnai (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Shortening of the achilles tendon	Dažnai (30–79%)
Areflexia of lower limbs	Kartais (5–29%)
Increased size of calf muscles	Kartais (5–29%)
High-arched foot	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Big head present at birth	Dažnai (30–79%)
Weakness of facial musculature	Dažnai (30–79%)
Bell's palsy	Neužfiksuota
Sleepy facial expression	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Drooping upper eyelid	Labai dažnai (80–99%)
Weakness of muscles controlling eye movement	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of muscles within or surrounding outer part of eye	Kartais (5–29%)

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Mildly elevated creatine kinase	Visada
Elevated blood creatine phosphokinase	Dažnai (30–79%)
Malignant hyperthermia	Retai (1–4 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Retinal bleeding	Visada
Subdural hemorrhage	Dažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluid	Visada
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Visada

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Kartais (5–29%)
Undescended testes	Kartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Respiratory function loss	Visada
Neonatal asphyxia	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small for gestational age	Visada
Birth weight > 90th percentile	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Collection of dilated blood vessels that forms mass	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pyloric stenosis	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Exercise-induced muscle pain	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNM2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test