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Características
Características associadas a DNAJC13
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
A Human Phenotype Ontology associa 34 características a DNAJC13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Parkinsonism | Sempre |
| Akinesia | Frequente (30–79%) |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Frequente (30–79%) |
| Resting tremor | Frequente (30–79%) |
| Agitation | Por vezes (5–29%) |
| Balance impairment | Por vezes (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Por vezes (5–29%) |
| Depression | Por vezes (5–29%) |
| Difficulty sleeping | Por vezes (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Por vezes (5–29%) |
| Dystonia | Por vezes (5–29%) |
| Gliosis | Por vezes (5–29%) |
| Impulsivity | Por vezes (5–29%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Por vezes (5–29%) |
| Lewy bodies | Por vezes (5–29%) |
| Low frustration tolerance | Por vezes (5–29%) |
| Mental deterioration | Por vezes (5–29%) |
| Monotonic speech | Por vezes (5–29%) |
| Shuffled walk | Por vezes (5–29%) |
| Slow movements | Por vezes (5–29%) |
| Visual hallucinations | Por vezes (5–29%) |
| Dementia | Raramente (1–4%) |
| Schizophrenia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Frequent falls | Frequente (30–79%) |
| Muscle spasm | Por vezes (5–29%) |
| Rigidity | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Hyposmia | Frequente (30–79%) |
| Decreased facial expressions | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Chronic constipation | Frequente (30–79%) |
| Poor swallowing | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Double vision | Frequente (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Spastic/hyperactive bladder | Frequente (30–79%) |
Growth abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Weight loss | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DNAJC13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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