Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DNAJC13 susiję požymiai

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 34 požymių su DNAJC13, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
ParkinsonismVisada
AkinesiaDažnai (30–79%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medicationDažnai (30–79%)
Resting tremorDažnai (30–79%)
AgitationKartais (5–29%)
Balance impairmentKartais (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsKartais (5–29%)
DepressionKartais (5–29%)
Difficulty sleepingKartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movementsKartais (5–29%)
DystoniaKartais (5–29%)
GliosisKartais (5–29%)
ImpulsivityKartais (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interestKartais (5–29%)
Lewy bodiesKartais (5–29%)
Low frustration toleranceKartais (5–29%)
Mental deteriorationKartais (5–29%)
Monotonic speechKartais (5–29%)
Shuffled walkKartais (5–29%)
Slow movementsKartais (5–29%)
Visual hallucinationsKartais (5–29%)
DementiaRetai (1–4 %)
SchizophreniaRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frequent fallsDažnai (30–79%)
Muscle spasmKartais (5–29%)
RigidityKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HyposmiaDažnai (30–79%)
Decreased facial expressionsKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationDažnai (30–79%)
Poor swallowingDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunctionKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Double visionDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Spastic/hyperactive bladderDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Weight lossKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DNAJC13 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test