Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til DNAJC13

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

Human Phenotype Ontology knytter 34 kjennetegn til DNAJC13, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Parkinsonism	Alltid
Akinesia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Ofte (30–79 %)
Resting tremor	Ofte (30–79 %)
Agitation	Noen ganger (5–29 %)
Balance impairment	Noen ganger (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty sleeping	Noen ganger (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Noen ganger (5–29 %)
Dystonia	Noen ganger (5–29 %)
Gliosis	Noen ganger (5–29 %)
Impulsivity	Noen ganger (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Noen ganger (5–29 %)
Lewy bodies	Noen ganger (5–29 %)
Low frustration tolerance	Noen ganger (5–29 %)
Mental deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Monotonic speech	Noen ganger (5–29 %)
Shuffled walk	Noen ganger (5–29 %)
Slow movements	Noen ganger (5–29 %)
Visual hallucinations	Noen ganger (5–29 %)
Dementia	Sjelden (1–4%)
Schizophrenia	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Noen ganger (5–29 %)
Rigidity	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hyposmia	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expressions	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Double vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Spastic/hyperactive bladder	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Weight loss	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til DNAJC13 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test