Egenskaber

Egenskaber knyttet til DNAJC13

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

Human Phenotype Ontology knytter 34 egenskaber til DNAJC13, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Parkinsonism	Altid
Akinesia	Ofte (30–79 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Ofte (30–79 %)
Resting tremor	Ofte (30–79 %)
Agitation	Nogle gange (5–29 %)
Balance impairment	Nogle gange (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty sleeping	Nogle gange (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Nogle gange (5–29 %)
Dystonia	Nogle gange (5–29 %)
Gliosis	Nogle gange (5–29 %)
Impulsivity	Nogle gange (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Nogle gange (5–29 %)
Lewy bodies	Nogle gange (5–29 %)
Low frustration tolerance	Nogle gange (5–29 %)
Mental deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Monotonic speech	Nogle gange (5–29 %)
Shuffled walk	Nogle gange (5–29 %)
Slow movements	Nogle gange (5–29 %)
Visual hallucinations	Nogle gange (5–29 %)
Dementia	Sjældent (1–4%)
Schizophrenia	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Muscle spasm	Nogle gange (5–29 %)
Rigidity	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyposmia	Ofte (30–79 %)
Decreased facial expressions	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Double vision	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Spastic/hyperactive bladder	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Weight loss	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DNAJC13 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test