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Tratti
Tratti collegati a DNAJC13
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
La Human Phenotype Ontology collega 34 tratti a DNAJC13, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Parkinsonism | Sempre |
| Akinesia | Spesso (30–79%) |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Spesso (30–79%) |
| Resting tremor | Spesso (30–79%) |
| Agitation | A volte (5–29%) |
| Balance impairment | A volte (5–29%) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A volte (5–29%) |
| Depression | A volte (5–29%) |
| Difficulty sleeping | A volte (5–29%) |
| Disorder of involuntary muscle movements | A volte (5–29%) |
| Dystonia | A volte (5–29%) |
| Gliosis | A volte (5–29%) |
| Impulsivity | A volte (5–29%) |
| Lack of feeling, emotion, interest | A volte (5–29%) |
| Lewy bodies | A volte (5–29%) |
| Low frustration tolerance | A volte (5–29%) |
| Mental deterioration | A volte (5–29%) |
| Monotonic speech | A volte (5–29%) |
| Shuffled walk | A volte (5–29%) |
| Slow movements | A volte (5–29%) |
| Visual hallucinations | A volte (5–29%) |
| Dementia | Raramente (1–4%) |
| Schizophrenia | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Frequent falls | Spesso (30–79%) |
| Muscle spasm | A volte (5–29%) |
| Rigidity | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyposmia | Spesso (30–79%) |
| Decreased facial expressions | A volte (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic constipation | Spesso (30–79%) |
| Poor swallowing | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Double vision | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Spastic/hyperactive bladder | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Weight loss | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DNAJC13 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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