Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till DNAJC13
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
Human Phenotype Ontology kopplar 34 egenskaper till DNAJC13, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Parkinsonism | Alltid |
| Akinesia | Ofta (30–79 %) |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Ofta (30–79 %) |
| Resting tremor | Ofta (30–79 %) |
| Agitation | Ibland (5–29 %) |
| Balance impairment | Ibland (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Ibland (5–29 %) |
| Depression | Ibland (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | Ibland (5–29 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | Ibland (5–29 %) |
| Dystonia | Ibland (5–29 %) |
| Gliosis | Ibland (5–29 %) |
| Impulsivity | Ibland (5–29 %) |
| Lack of feeling, emotion, interest | Ibland (5–29 %) |
| Lewy bodies | Ibland (5–29 %) |
| Low frustration tolerance | Ibland (5–29 %) |
| Mental deterioration | Ibland (5–29 %) |
| Monotonic speech | Ibland (5–29 %) |
| Shuffled walk | Ibland (5–29 %) |
| Slow movements | Ibland (5–29 %) |
| Visual hallucinations | Ibland (5–29 %) |
| Dementia | Sällan (1–4%) |
| Schizophrenia | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Frequent falls | Ofta (30–79 %) |
| Muscle spasm | Ibland (5–29 %) |
| Rigidity | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hyposmia | Ofta (30–79 %) |
| Decreased facial expressions | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Ofta (30–79 %) |
| Poor swallowing | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Double vision | Ofta (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Spastic/hyperactive bladder | Ofta (30–79 %) |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Weight loss | Ibland (5–29 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DNAJC13 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor