Caractéristiques

Caractéristiques liées à DNAJC13

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

La Human Phenotype Ontology associe 34 caractéristiques à DNAJC13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Parkinsonism	Toujours
Akinesia	Souvent (30–79 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Souvent (30–79 %)
Resting tremor	Souvent (30–79 %)
Agitation	Parfois (5–29 %)
Balance impairment	Parfois (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Difficulty sleeping	Parfois (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Parfois (5–29 %)
Dystonia	Parfois (5–29 %)
Gliosis	Parfois (5–29 %)
Impulsivity	Parfois (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Parfois (5–29 %)
Lewy bodies	Parfois (5–29 %)
Low frustration tolerance	Parfois (5–29 %)
Mental deterioration	Parfois (5–29 %)
Monotonic speech	Parfois (5–29 %)
Shuffled walk	Parfois (5–29 %)
Slow movements	Parfois (5–29 %)
Visual hallucinations	Parfois (5–29 %)
Dementia	Rarement (1–4 %)
Schizophrenia	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Muscle spasm	Parfois (5–29 %)
Rigidity	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hyposmia	Souvent (30–79 %)
Decreased facial expressions	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Souvent (30–79 %)
Poor swallowing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Double vision	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Spastic/hyperactive bladder	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à DNAJC13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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