Tunnused

Geeniga DNAJC13 seotud tunnused

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DNAJC13 34 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Parkinsonism	Alati
Akinesia	Sageli (30–79%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Sageli (30–79%)
Resting tremor	Sageli (30–79%)
Agitation	Mõnikord (5–29%)
Balance impairment	Mõnikord (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
Difficulty sleeping	Mõnikord (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Mõnikord (5–29%)
Dystonia	Mõnikord (5–29%)
Gliosis	Mõnikord (5–29%)
Impulsivity	Mõnikord (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Mõnikord (5–29%)
Lewy bodies	Mõnikord (5–29%)
Low frustration tolerance	Mõnikord (5–29%)
Mental deterioration	Mõnikord (5–29%)
Monotonic speech	Mõnikord (5–29%)
Shuffled walk	Mõnikord (5–29%)
Slow movements	Mõnikord (5–29%)
Visual hallucinations	Mõnikord (5–29%)
Dementia	Harva (1–4%)
Schizophrenia	Harva (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Frequent falls	Sageli (30–79%)
Muscle spasm	Mõnikord (5–29%)
Rigidity	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Hyposmia	Sageli (30–79%)
Decreased facial expressions	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic constipation	Sageli (30–79%)
Poor swallowing	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Double vision	Sageli (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Spastic/hyperactive bladder	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Weight loss	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DNAJC13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test