Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan DNAJC13

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

De Human Phenotype Ontology koppelt 34 kenmerken aan DNAJC13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Parkinsonism	Altijd
Akinesia	Vaak (30–79%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Vaak (30–79%)
Resting tremor	Vaak (30–79%)
Agitation	Soms (5–29%)
Balance impairment	Soms (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Difficulty sleeping	Soms (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Soms (5–29%)
Dystonia	Soms (5–29%)
Gliosis	Soms (5–29%)
Impulsivity	Soms (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Soms (5–29%)
Lewy bodies	Soms (5–29%)
Low frustration tolerance	Soms (5–29%)
Mental deterioration	Soms (5–29%)
Monotonic speech	Soms (5–29%)
Shuffled walk	Soms (5–29%)
Slow movements	Soms (5–29%)
Visual hallucinations	Soms (5–29%)
Dementia	Zelden (1–4%)
Schizophrenia	Zelden (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Muscle spasm	Soms (5–29%)
Rigidity	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hyposmia	Vaak (30–79%)
Decreased facial expressions	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Vaak (30–79%)
Poor swallowing	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Soms (5–29%)

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Double vision	Vaak (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Spastic/hyperactive bladder	Vaak (30–79%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Weight loss	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan DNAJC13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen