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Rasgos
Rasgos asociados a DNAJC13
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13
El Human Phenotype Ontology asocia 34 rasgos a DNAJC13, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Parkinsonism | Siempre |
| Akinesia | Frecuente (30–79 %) |
| Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication | Frecuente (30–79 %) |
| Resting tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Agitation | A veces (5–29 %) |
| Balance impairment | A veces (5–29 %) |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | A veces (5–29 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| Difficulty sleeping | A veces (5–29 %) |
| Disorder of involuntary muscle movements | A veces (5–29 %) |
| Dystonia | A veces (5–29 %) |
| Gliosis | A veces (5–29 %) |
| Impulsivity | A veces (5–29 %) |
| Lack of feeling, emotion, interest | A veces (5–29 %) |
| Lewy bodies | A veces (5–29 %) |
| Low frustration tolerance | A veces (5–29 %) |
| Mental deterioration | A veces (5–29 %) |
| Monotonic speech | A veces (5–29 %) |
| Shuffled walk | A veces (5–29 %) |
| Slow movements | A veces (5–29 %) |
| Visual hallucinations | A veces (5–29 %) |
| Dementia | Raro (1–4 %) |
| Schizophrenia | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Frequent falls | Frecuente (30–79 %) |
| Muscle spasm | A veces (5–29 %) |
| Rigidity | A veces (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hyposmia | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased facial expressions | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic constipation | Frecuente (30–79 %) |
| Poor swallowing | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Double vision | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Spastic/hyperactive bladder | Frecuente (30–79 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a DNAJC13 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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