Merkmale

Mit DNAJC13 verknüpfte Merkmale

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 34 Merkmale mit DNAJC13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Parkinsonism	Immer
Akinesia	Häufig (30–79 %)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Häufig (30–79 %)
Resting tremor	Häufig (30–79 %)
Agitation	Manchmal (5–29 %)
Balance impairment	Manchmal (5–29 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Difficulty sleeping	Manchmal (5–29 %)
Disorder of involuntary muscle movements	Manchmal (5–29 %)
Dystonia	Manchmal (5–29 %)
Gliosis	Manchmal (5–29 %)
Impulsivity	Manchmal (5–29 %)
Lack of feeling, emotion, interest	Manchmal (5–29 %)
Lewy bodies	Manchmal (5–29 %)
Low frustration tolerance	Manchmal (5–29 %)
Mental deterioration	Manchmal (5–29 %)
Monotonic speech	Manchmal (5–29 %)
Shuffled walk	Manchmal (5–29 %)
Slow movements	Manchmal (5–29 %)
Visual hallucinations	Manchmal (5–29 %)
Dementia	Selten (1–4 %)
Schizophrenia	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Muscle spasm	Manchmal (5–29 %)
Rigidity	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyposmia	Häufig (30–79 %)
Decreased facial expressions	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Double vision	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Spastic/hyperactive bladder	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Weight loss	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit DNAJC13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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