Cechy

Cechy powiązane z DNAJC13

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

Human Phenotype Ontology łączy z DNAJC13 34 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Parkinsonism	Zawsze
Akinesia	Często (30–79%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Często (30–79%)
Resting tremor	Często (30–79%)
Agitation	Czasami (5–29%)
Balance impairment	Czasami (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Difficulty sleeping	Czasami (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Czasami (5–29%)
Dystonia	Czasami (5–29%)
Gliosis	Czasami (5–29%)
Impulsivity	Czasami (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Czasami (5–29%)
Lewy bodies	Czasami (5–29%)
Low frustration tolerance	Czasami (5–29%)
Mental deterioration	Czasami (5–29%)
Monotonic speech	Czasami (5–29%)
Shuffled walk	Czasami (5–29%)
Slow movements	Czasami (5–29%)
Visual hallucinations	Czasami (5–29%)
Dementia	Rzadko (1–4%)
Schizophrenia	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Frequent falls	Często (30–79%)
Muscle spasm	Czasami (5–29%)
Rigidity	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Hyposmia	Często (30–79%)
Decreased facial expressions	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)
Poor swallowing	Często (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Double vision	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Spastic/hyperactive bladder	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Weight loss	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DNAJC13 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test