Jellemzők

A(z) DNAJC13 génhez kapcsolódó jellemzők

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C13

A Human Phenotype Ontology 34 jellemzőt kapcsol a(z) DNAJC13 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Parkinsonism	Mindig
Akinesia	Gyakran (30–79%)
Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication	Gyakran (30–79%)
Resting tremor	Gyakran (30–79%)
Agitation	Néha (5–29%)
Balance impairment	Néha (5–29%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Néha (5–29%)
Depression	Néha (5–29%)
Difficulty sleeping	Néha (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Néha (5–29%)
Dystonia	Néha (5–29%)
Gliosis	Néha (5–29%)
Impulsivity	Néha (5–29%)
Lack of feeling, emotion, interest	Néha (5–29%)
Lewy bodies	Néha (5–29%)
Low frustration tolerance	Néha (5–29%)
Mental deterioration	Néha (5–29%)
Monotonic speech	Néha (5–29%)
Shuffled walk	Néha (5–29%)
Slow movements	Néha (5–29%)
Visual hallucinations	Néha (5–29%)
Dementia	Ritkán (1–4%)
Schizophrenia	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Frequent falls	Gyakran (30–79%)
Muscle spasm	Néha (5–29%)
Rigidity	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hyposmia	Gyakran (30–79%)
Decreased facial expressions	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic constipation	Gyakran (30–79%)
Poor swallowing	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Double vision	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Spastic/hyperactive bladder	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Weight loss	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DNAJC13 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet