Características

Características associadas a DCX

doublecortin

A Human Phenotype Ontology associa 42 características a DCX, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Behavioral abnormality	Muito frequente (80–99%)
Cognitive impairment	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Language impairment	Muito frequente (80–99%)
Agyria	Frequente (30–79%)
Akinetic mutism	Frequente (30–79%)
Cerebral palsy	Frequente (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Infantile spasms	Frequente (30–79%)
Poor gross motor coordination	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Por vezes (5–29%)
Agitation	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Por vezes (5–29%)
Delayed myelination	Por vezes (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Por vezes (5–29%)
Hypsarrhythmia	Por vezes (5–29%)
Irritability	Por vezes (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Ataxia	Não registado
Difficulty articulating speech	Não registado
Fewer or absent grooves in brain	Não registado
Gray matter heterotopia	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal muscle tone	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Não registado
Low muscle tone in trunk	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Poor swallowing	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Development of small head that was not present at birth	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Dilation of Virchow-Robin spaces	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Short penis	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Aspiration	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a DCX e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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