Egenskaber

Egenskaber knyttet til DCX

doublecortin

Human Phenotype Ontology knytter 42 egenskaber til DCX, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Behavioral abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Cognitive impairment	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Language impairment	Meget ofte (80–99 %)
Agyria	Ofte (30–79 %)
Akinetic mutism	Ofte (30–79 %)
Cerebral palsy	Ofte (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brain	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Infantile spasms	Ofte (30–79 %)
Poor gross motor coordination	Ofte (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Ofte (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphology	Nogle gange (5–29 %)
Agitation	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Cerebral white matter atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Delayed myelination	Nogle gange (5–29 %)
Epileptic encephalopathy	Nogle gange (5–29 %)
Hypsarrhythmia	Nogle gange (5–29 %)
Irritability	Nogle gange (5–29 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Difficulty articulating speech	Ikke registreret
Fewer or absent grooves in brain	Ikke registreret
Gray matter heterotopia	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal muscle tone	Ofte (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ikke registreret
Low muscle tone in trunk	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dilation of Virchow-Robin spaces	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short penis	Ikke registreret

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aspiration	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til DCX og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test