Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga DCX seotud tunnused

doublecortin

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga DCX 42 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Behavioral abnormalityVäga sageli (80–99%)
Cognitive impairmentVäga sageli (80–99%)
EpilepsyVäga sageli (80–99%)
Language impairmentVäga sageli (80–99%)
AgyriaSageli (30–79%)
Akinetic mutismSageli (30–79%)
Cerebral palsySageli (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainSageli (30–79%)
Generalized-onset seizureSageli (30–79%)
Infantile spasmsSageli (30–79%)
Poor gross motor coordinationSageli (30–79%)
Seizure affecting one half of brainSageli (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphologyMõnikord (5–29%)
AgitationMõnikord (5–29%)
Autism spectrum disorderMõnikord (5–29%)
Cerebral white matter atrophyMõnikord (5–29%)
Delayed myelinationMõnikord (5–29%)
Epileptic encephalopathyMõnikord (5–29%)
HypsarrhythmiaMõnikord (5–29%)
IrritabilityMõnikord (5–29%)
Lateral ventricle dilatationMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
Agenesis of corpus callosumPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
Difficulty articulating speechPole registreeritud
Fewer or absent grooves in brainPole registreeritud
Gray matter heterotopiaPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal muscle toneSageli (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedSageli (30–79%)
ScoliosisMõnikord (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmPole registreeritud
Low muscle tone in trunkPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Feeding difficulties in infancyMõnikord (5–29%)
Poor swallowingMõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Development of small head that was not present at birthMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dilation of Virchow-Robin spacesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short penisPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AspirationMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delay as childrenPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga DCX seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test