Ominaisuudet

Geeniin DCX yhdistetyt ominaisuudet

doublecortin

Human Phenotype Ontology yhdistää DCX-geeniin 42 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Behavioral abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Cognitive impairment	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Language impairment	Hyvin usein (80–99%)
Agyria	Usein (30–79%)
Akinetic mutism	Usein (30–79%)
Cerebral palsy	Usein (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Infantile spasms	Usein (30–79%)
Poor gross motor coordination	Usein (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Usein (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Joskus (5–29%)
Agitation	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Joskus (5–29%)
Delayed myelination	Joskus (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Joskus (5–29%)
Hypsarrhythmia	Joskus (5–29%)
Irritability	Joskus (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Ataxia	Ei kirjattu
Difficulty articulating speech	Ei kirjattu
Fewer or absent grooves in brain	Ei kirjattu
Gray matter heterotopia	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal muscle tone	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ei kirjattu
Low muscle tone in trunk	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Development of small head that was not present at birth	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dilation of Virchow-Robin spaces	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Short penis	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Aspiration	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay as children	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: DCX-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test