Jellemzők

A(z) DCX génhez kapcsolódó jellemzők

doublecortin

A Human Phenotype Ontology 42 jellemzőt kapcsol a(z) DCX génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Behavioral abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Cognitive impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Language impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Agyria	Gyakran (30–79%)
Akinetic mutism	Gyakran (30–79%)
Cerebral palsy	Gyakran (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Infantile spasms	Gyakran (30–79%)
Poor gross motor coordination	Gyakran (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Gyakran (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Néha (5–29%)
Agitation	Néha (5–29%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Néha (5–29%)
Delayed myelination	Néha (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Néha (5–29%)
Hypsarrhythmia	Néha (5–29%)
Irritability	Néha (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nincs rögzítve
Ataxia	Nincs rögzítve
Difficulty articulating speech	Nincs rögzítve
Fewer or absent grooves in brain	Nincs rögzítve
Gray matter heterotopia	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve
Motor delay	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal muscle tone	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Néha (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nincs rögzítve
Low muscle tone in trunk	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birth	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Dilation of Virchow-Robin spaces	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short penis	Nincs rögzítve

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Aspiration	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay as children	Nincs rögzítve

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) DCX génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet