Cechy

Cechy powiązane z DCX

doublecortin

Human Phenotype Ontology łączy z DCX 42 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Behavioral abnormality	Bardzo często (80–99%)
Cognitive impairment	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Language impairment	Bardzo często (80–99%)
Agyria	Często (30–79%)
Akinetic mutism	Często (30–79%)
Cerebral palsy	Często (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Infantile spasms	Często (30–79%)
Poor gross motor coordination	Często (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Często (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	Czasami (5–29%)
Agitation	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	Czasami (5–29%)
Delayed myelination	Czasami (5–29%)
Epileptic encephalopathy	Czasami (5–29%)
Hypsarrhythmia	Czasami (5–29%)
Irritability	Czasami (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Czasami (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Difficulty articulating speech	Nie odnotowano
Fewer or absent grooves in brain	Nie odnotowano
Gray matter heterotopia	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Motor delay	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal muscle tone	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nie odnotowano
Low muscle tone in trunk	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Dilation of Virchow-Robin spaces	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Short penis	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Aspiration	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Growth delay as children	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z DCX i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test