Tratti

Tratti collegati a DCX

doublecortin

La Human Phenotype Ontology collega 42 tratti a DCX, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Behavioral abnormality	Molto spesso (80–99%)
Cognitive impairment	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Language impairment	Molto spesso (80–99%)
Agyria	Spesso (30–79%)
Akinetic mutism	Spesso (30–79%)
Cerebral palsy	Spesso (30–79%)
Fewer and broader ridges in brain	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Infantile spasms	Spesso (30–79%)
Poor gross motor coordination	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphology	A volte (5–29%)
Agitation	A volte (5–29%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Cerebral white matter atrophy	A volte (5–29%)
Delayed myelination	A volte (5–29%)
Epileptic encephalopathy	A volte (5–29%)
Hypsarrhythmia	A volte (5–29%)
Irritability	A volte (5–29%)
Lateral ventricle dilatation	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
Ataxia	Non registrato
Difficulty articulating speech	Non registrato
Fewer or absent grooves in brain	Non registrato
Gray matter heterotopia	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal muscle tone	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Non registrato
Low muscle tone in trunk	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Dilation of Virchow-Robin spaces	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Short penis	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aspiration	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay as children	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a DCX e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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