Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s DCX

doublecortin

Human Phenotype Ontology spojuje s DCX 42 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Behavioral abnormalityVelmi často (80–99 %)
Cognitive impairmentVelmi často (80–99 %)
EpilepsyVelmi často (80–99 %)
Language impairmentVelmi často (80–99 %)
AgyriaČasto (30–79 %)
Akinetic mutismČasto (30–79 %)
Cerebral palsyČasto (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainČasto (30–79 %)
Generalized-onset seizureČasto (30–79 %)
Infantile spasmsČasto (30–79 %)
Poor gross motor coordinationČasto (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainČasto (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphologyNěkdy (5–29 %)
AgitationNěkdy (5–29 %)
Autism spectrum disorderNěkdy (5–29 %)
Cerebral white matter atrophyNěkdy (5–29 %)
Delayed myelinationNěkdy (5–29 %)
Epileptic encephalopathyNěkdy (5–29 %)
HypsarrhythmiaNěkdy (5–29 %)
IrritabilityNěkdy (5–29 %)
Lateral ventricle dilatationNěkdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNěkdy (5–29 %)
Agenesis of corpus callosumNezaznamenáno
AtaxiaNezaznamenáno
Difficulty articulating speechNezaznamenáno
Fewer or absent grooves in brainNezaznamenáno
Gray matter heterotopiaNezaznamenáno
Intellectual disabilityNezaznamenáno
Motor delayNezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal muscle toneČasto (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedČasto (30–79 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNezaznamenáno
Low muscle tone in trunkNezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancyNěkdy (5–29 %)
Poor swallowingNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birthNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Dilation of Virchow-Robin spacesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
Short penisNezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
AspirationNěkdy (5–29 %)

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Growth delay as childrenNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s DCX a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test