Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till DCX

doublecortin

Human Phenotype Ontology kopplar 42 egenskaper till DCX, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Behavioral abnormalityMycket ofta (80–99 %)
Cognitive impairmentMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyMycket ofta (80–99 %)
Language impairmentMycket ofta (80–99 %)
AgyriaOfta (30–79 %)
Akinetic mutismOfta (30–79 %)
Cerebral palsyOfta (30–79 %)
Fewer and broader ridges in brainOfta (30–79 %)
Generalized-onset seizureOfta (30–79 %)
Infantile spasmsOfta (30–79 %)
Poor gross motor coordinationOfta (30–79 %)
Seizure affecting one half of brainOfta (30–79 %)
Abnormal caudate nucleus morphologyIbland (5–29 %)
AgitationIbland (5–29 %)
Autism spectrum disorderIbland (5–29 %)
Cerebral white matter atrophyIbland (5–29 %)
Delayed myelinationIbland (5–29 %)
Epileptic encephalopathyIbland (5–29 %)
HypsarrhythmiaIbland (5–29 %)
IrritabilityIbland (5–29 %)
Lateral ventricle dilatationIbland (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumIbland (5–29 %)
Agenesis of corpus callosumInte registrerat
AtaxiaInte registrerat
Difficulty articulating speechInte registrerat
Fewer or absent grooves in brainInte registrerat
Gray matter heterotopiaInte registrerat
Intellectual disabilityInte registrerat
Motor delayInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal muscle toneOfta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightenedOfta (30–79 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmInte registrerat
Low muscle tone in trunkInte registrerat

Abnormality of the digestive system

EgenskapHur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancyIbland (5–29 %)
Poor swallowingIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birthIbland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Dilation of Virchow-Robin spacesIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

EgenskapHur ofta den förekommer
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsInte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

EgenskapHur ofta den förekommer
Short penisInte registrerat

Abnormality of the respiratory system

EgenskapHur ofta den förekommer
AspirationIbland (5–29 %)

Growth abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Growth delay as childrenInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till DCX och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test