Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su DCX susiję požymiai

doublecortin

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 42 požymių su DCX, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Behavioral abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Cognitive impairmentLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
Language impairmentLabai dažnai (80–99%)
AgyriaDažnai (30–79%)
Akinetic mutismDažnai (30–79%)
Cerebral palsyDažnai (30–79%)
Fewer and broader ridges in brainDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
Infantile spasmsDažnai (30–79%)
Poor gross motor coordinationDažnai (30–79%)
Seizure affecting one half of brainDažnai (30–79%)
Abnormal caudate nucleus morphologyKartais (5–29%)
AgitationKartais (5–29%)
Autism spectrum disorderKartais (5–29%)
Cerebral white matter atrophyKartais (5–29%)
Delayed myelinationKartais (5–29%)
Epileptic encephalopathyKartais (5–29%)
HypsarrhythmiaKartais (5–29%)
IrritabilityKartais (5–29%)
Lateral ventricle dilatationKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Agenesis of corpus callosumNeužfiksuota
AtaxiaNeužfiksuota
Difficulty articulating speechNeužfiksuota
Fewer or absent grooves in brainNeužfiksuota
Gray matter heterotopiaNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Motor delayNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal muscle toneDažnai (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightenedDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNeužfiksuota
Low muscle tone in trunkNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Feeding difficulties in infancyKartais (5–29%)
Poor swallowingKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Development of small head that was not present at birthKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dilation of Virchow-Robin spacesKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Short penisNeužfiksuota

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AspirationKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su DCX susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test